Rekomenduojama, 2020

Redaktoriaus Pasirinkimas

Skirtumas tarp taškų ir rėmelių poslinkių mutacijų

Vienos bazės ar nukleotido pokyčiai nukleotidų sekoje ir taip keičiantys jos komplementarią bazę taip pat yra vadinami taškinėmis mutacijomis, o kai nukleotidų sekoje yra daugiau nei vienos bazės poros įterpimas ar išbraukimas, tai vadinama rėmelių poslinkio mutacijomis .

Mutacijas galima apibrėžti kaip bet kokius nukleotidų sekos ar genetinio kodo pokyčius, kurie keičia genų struktūrą, taip pat aminorūgštis ir baltymus. Šios mutacijos įvyksta DNR seka ir veikia seką transkripcijos ir transliacijos metu. Todėl mutacijos sutrikdo bazinės poros skaičių arba eiliškumą DNR.

Cheminės medžiagos ar medžiagos, galinčios sukelti mutacijas, yra žinomos kaip mutagenai . Nors ne kiekviena mutacija daro neigiamą poveikį, jos gali būti nepastebėtos, nes gali koduoti tą pačią aminorūgštį net ir po mutacijos, tuo tarpu kai kurios mutacijos gali būti veiksmingos ir todėl, kad sukelia tokias ligas kaip Tay Sachs, pjautuvinių ląstelių anemija ir kt.

Mes visi esame įpratę prie kasdienio gyvenimo pokyčių, todėl DNR (genetinis kodas) taip pat nėra atleidžiamas nuo šių laipsniškų pokyčių, nors sakoma, kad DNR yra labai stabili nukleotidų sekų ir sudėties bei kiekvieno darbo atžvilgiu. centrinės dogmos, kuri yra nuo replikacijos iki transkripcijos ir vertimo, atliekama labai tiksliai.

Toliau atkreipdami dėmesį į mutacijų temą, aptarsime du mutacijų tipus, kaip jos skiriasi viena nuo kitos, jų rūšis ir poveikį.

Palyginimo diagrama

Palyginimo pagrindasTaškinės mutacijos„Frameshift“ mutacijos
Reikšmė
Kai nukleotidų seka keičia vieną bazę arba vieną nukleotidą iš kitos ir galiausiai atneša pokyčių ir papildomoje bazėje, tai sukelia taškines mutacijas.
Kai iš DNR yra įterptas arba išbrauktas bazinių porų skaičius, tai sukelia rėmelių poslinkio mutacijas.
Atsiranda dėlPavienio nukleotido pakitimai.
Daugelio nukleotidų pakitimai.
Tai atneša pokyčiųGeno struktūra dėl pakeitimų su kita bazine pora.Tai keičia nukleotidų skaičių dėl nukleotidų įterpimo ar pašalinimo.
Tipai
Perėjimai ir transversijos.
Įterpimai ir išbraukimai.
Liga, kurią sukelia pokyčiaiTai sukelia pjautuvinių ląstelių anemiją.Tai sukelia Tay-Sachso ligą.

Taškinių mutacijų apibrėžimas

Paprastais žodžiais galime pasakyti, kad vienos bazės arba bazės poros pakeitimas geno nukleotidų sekoje yra vadinamas taškinėmis mutacijomis. Taškinės mutacijos retai sukelia nukleotidų sekos pokyčius. Tai taip pat vadinama vienos bazės pakeitimu. Tai įvyksta dėl klaidos, padarytos DNR replikacijos metu, ir pokyčiai pastebimi transkripcijos ar transliacijos lygiu.

Be to, transkripcijos metu, kai RNR sintetinama iš DNR, o po to į baltymus (transliacija), taškinės mutacijos paprastai trukdo galutiniam produktui, taigi atsiranda funkcinis disbalansas. Yra du taškų mutacijų potipiai: „Transitions“ ir „Transversion“.

Pereinamumas : atliekant šio tipo mutacijas, purinai (adeninas ir guaninas) yra pakeisti kitais purinais, arba pirimidinai (uracilis, timinas ir citozinas) yra pakeisti kitu pirimidinu.

Transversija : atliekant šio tipo mutacijas, purinas keičiamas į pirimidiną arba atvirkščiai, tai reiškia, kad purinas yra pakeistas pirimidinu, arba pirimidinas yra pakeičiamas purinu.

Taškinių mutacijų poveikis

Bet kurio atskiro nukleotido pokyčiai gali sukelti tokį poveikį:

1. Tylus mutacija - ši mutacija nerodo jokio poveikio aminorūgšties gamyboje, nes pakitęs nukleotidas taip pat gali koduoti tą pačią aminorūgštį. Kaip, pavyzdžiui, UCA koduoja seriną ir po mutacijos trečiajame baziniame UCU, vis tiek aminorūgštis bus tik serinas. Šios mutacijos atsiranda dėl genetinio kodo degeneracijos ir neturi jokio aptinkamo poveikio.

2. Missense mutacija - ši mutacija gali pakeisti aminorūgštis, nes UCA koduoja Seriną, tačiau pirmosios bazės pakeitimas, pavyzdžiui, ACA, koduos treoniną. Tokiais atvejais, kai pakitusios aminorūgšties savybės (krūvis, poliškumas ir kt.) Išlieka tokios pačios, šios mutacijos vadinamos konservatyviomis, tuo tarpu jei pakeistos aminorūgšties savybės skiriasi nuo ankstesnės, jos vadinamos nekonservatyviomis.

Konservatyvaus baltymo funkcija nekinta, tuo tarpu nekonservatyvus baltymas gali būti iš dalies priimtinas arba nepriimtinas atsižvelgiant į baltymo funkciją ir gali sukelti tokią ligą kaip pjautuvo pavidalo ląstelių anemija.

3. Nesąmonė mutacija - žinoma, kad šios rūšies mutacija keičia įprastą funkcinę aminorūgštį į stop kodoną, dėl kurio nutrūksta baltymų grandinė. Kaip, pavyzdžiui, UCA (serinas) keičiasi į UAA (termino kodoną). Tai suteikia sustabdymo signalą baltymų grandinės sintezei ir taip pat veikia baltymų funkcijas.

„Frameshift“ mutacijų apibrėžimas

„Kadro poslinkio“ mutacija įvyksta, kai į DNR įterpiama arba išbraukiama daugiau nei viena bazės pora ir tokiu būdu paveikiama nukleotidų seka ir taip keičiamos aminorūgštys.

Įterpimo mutacija : Šio tipo mutacija įvyksta, kai į nukleotidų seką įterpiama arba pridedama papildoma bazių pora.

Delecijos mutacija : Šis tipas yra priešingas įterpimui, kai bazinė pora išbraukiama iš sekos, dėl kurios pasikeičia baltymų produktai.

„Frameshift“ mutacijų poveikis

Bazės poros delecijos arba intarpai seka sukelia pakitusį mRNR skaitymo rėmą. Taip atsitinka todėl, kad skaitymo aparatūra neatpažįsta sekų pokyčių, nesvarbu, ar trūksta bazės, ar ji yra pridėta, taigi, skaitymo kodonuose nėra skyrybos ženklų, o vertimo procesas tęsiasi. Šis procesas galiausiai pakeičia baltymų gamybos procesą ir gali per anksti nutraukti grandinę.

Pagrindiniai taškų ir kadrų perjungimo mutacijų skirtumai

Žemiau pateikiami kritiniai skirtumai tarp dviejų rūšių mutacijų, vykstančių genų DNR struktūros bazinėse porose:

  1. Taškinės mutacijos įvyksta, kai keičiama viena bazinė pora iš kitos, o „ Frameshift“ mutacijos įvyksta, kai bazinės poros yra įterpiamos arba išbraukiamos iš DNR struktūros.
  2. Taškinės mutacijos atsiranda dėl vieno nukleotido pakitimų, o rėmelio poslinkis atsiranda dėl daugybės nukleotidų pakitimų.
  3. Taškinė mutacija sukelia pakeitimus geno struktūroje dėl pakeitimų kita bazine pora, priešingai, rėmelio poslinkio mutacijos keičia nukleotidų skaičių dėl nukleotidų įterpimo ar ištrynimo.
  4. Perėjimai ir transversijos yra taškų mutacijų tipai, o intarpai ir trynimai yra rėmelio poslinkio mutacijų tipai.
  5. Taškinės mutacijos sukelia pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją, nes ji keičia geno struktūrą, tuo tarpu rėmelių poslinkio mutacijos sukelia Tay-Sachso ligą, nes dėl to keičiasi bazinių porų skaičius DNR geno struktūroje.

Išvada

Ankstesniame straipsnyje mes studijavome apie mutaciją, vykstančią DNR seka, kai kai kurie pokyčiai gali būti labai veiksmingi, o kai kurie gali būti nereikšmingi. Tačiau net mes nežinome apie pokyčius, kurie įvyksta mūsų kūne, norint kovoti su kokia nors liga ir prisitaikyti atsižvelgiant į aplinką, nors mūsų genetinė medžiaga yra labai saugoma ir mūsų genetinė technika veikia būtent tam, kad ją išsaugotume visais aspektais.

Top