Turnerio sindromas yra moterų lytinių liaukų disgenezė, o Klinefelterio sindromas - vyrų hipogonadizmas. Tai galima paaiškinti sakydami, kad abu terminai yra problemos, susijusios su lytinėmis chromosomomis, nes ankstesnėje nebuvo vienos iš lytinių chromosomų ir vadinamosios monosomijos (2n-1), o pastarąsias sudaro papildomos lyties chromosoma ir vadinamoji trisomija (2n + 1) .
Žmogaus kūno ląstelėse yra iš viso 46 arba 23 poros chromosomų, iš kurių 44 yra sakomos kaip autosomos, o likusios dvi yra lytinės chromosomos, kurios gali būti „ XX “ moterims ir „ XY “ vyrams. Patinas ir moteris perneša 44 autosomas ir vieną lytinę chromosomą. Ši pora lemia zigotos lytį.
Bet dėl tam tikro chromosomų neatitikimo tokiais atvejais atsiranda rezultatų. Nukentėjusysis susiduria su daugybe kitų problemų, nes jos skiriasi nuo įprasto žmogaus fizine išvaizda. Nors tai pasitaiko retais atvejais ir net ten gydymas nėra lengvai prieinamas. Šiame straipsnyje mes sutelksime dėmesį į tuos taškus, kurie abiem sindromais išskiria dvi dalis.
Palyginimo diagrama
| Palyginimo pagrindas | Turnerio sindromas | Klinefelterio sindromas |
|---|---|---|
| Reikšmė | Kai mergaitė gimsta esant kitokiai nei įprasta genetinei būklei, ji vadinama Turnerio sindromu, tokiu atveju prarandama viena iš lytinės chromosomos (XO, o ne XX). | Kai berniukas gimsta turėdamas kitokią genetinę būklę nei normali, kai vietoj normalios XY lytinės chromosomos jos turi XXY chromosomas, jis vadinamas Klinefelterio sindromu. |
| Kariotipas | Šioje tik vienoje X chromosomoje yra lytinės chromosomos (2n-1) monosomija. | Šioje XXY chromosomoje vyrams yra lytinės chromosomos (2n + 1) trisomija. |
| Pasitaiko | 1 iš 2500 fenotipinių patelių. | 1 iš 1100 fenotipų Patinas. |
| Savybės ar fizinė išvaizda | 1. Patelės yra sterilios. 2. Neišsivysčiusios krūtys. 3. Diržinis kaklas, trumpas ūgis. 4. Gimdos, makšties, vulvos, menstruacijų nebuvimas. 5. Sėklidžių, kiaušidžių nėra arba jos prastai išsivysčiusios. 6. Širdies ir kraujagyslių problemos, klausos sutrikimai. 7. Fizinė moters išvaizda. | 1. Patinai yra sterilūs. 2. Mažos sėklidės (mažesnė testosterono gamyba). 3. Neišsivystę lytiniai organai, pavyzdžiui, sėklinės pūslelės, varpa, kraujagyslės. 4. Psichiškai atsilikęs. 5. Moteriškos savybės, tokios kaip padidinta krūtinė, moteriškas balsas. 6. Ilgos galūnės. 7. Pacientai yra plonesni ir aukštesni. 8. Fizinė išvaizda yra patinas. |
| Gydymas | Paprastai jis gydomas estrogenais, augimo hormonais ir pakaitine terapija. | Testosterono terapija ir hormonų terapija. |
Turnerio sindromo apibrėžimas
Tai taip pat vadinama monosomija, XO arba 45 (2n-1). Čia nustatyta, kad moterų chromosomų rinkinys yra netaisyklingas. Iš dalies arba visiškai nėra X chromosomos. Šios patelės yra sterilios (nevaisingos), joms trūksta menstruacijų, apjuostas kaklas, trumpas ūgis ir neišsivystę lytiniai organai. Jie taip pat gali sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis bei kitomis hormoninėmis problemomis.
Esant tokiai būklei, trūksta vienos lyties chromosomos, taigi vietoj visų 46 chromosomų paveiktas asmuo turi tik 45. Šis sindromas atsiranda dėl chromosomų pažeidimo; jie nėra paveldimi. Turnerio sindromas pavadintas „Henry Turner“ vardu, kuris jį nustatė 1938 m. Jis pasireiškia 1 iš 2500 patelių.
Tai atsitinka dėl genetinių variacijų ir gali būti gydoma augimo hormonu ar estrogeno pakaitalu.
Klinefelterio sindromo apibrėžimas
Tai taip pat vadinama trisomija, XXY arba 47 (2n + 1), kai vyrams chromosomų rinkinys yra netaisyklingas. Šio tipo vyrai yra sterilūs ir turi mažas sėklides. Šis sindromas pasitaiko retai, tai yra maždaug 1 iš 1100 gimimų. Šis sindromas nėra paveldimas iš kartos į kartą. Esant tokiai būklei, egzistuoja papildomos X chromosomos poravimas kartu su Y chromosoma ir gaunamas XXY, o ne normalus XY.
Šiems vyrams būdingas ne tik sterilumas, bet ir kitokios savybės, pavyzdžiui, didesnis ūgis, krūtų augimas, prasti kūno raumenys, mažiau kūno plaukų, jie yra protiškai neįgalūs, jiems sunku skaityti ir kalbėti. Šie simptomai kartais pastebimi brendimo metu.
Šis sindromas pavadintas po identifikatoriaus „Harry Klinefelter“ 1940 m. Nors tai yra genetiniai variantai ir yra negrįžtami, tačiau jį galima išgydyti skiriant testosterono ar hormonų terapiją.
Pagrindiniai skirtumai tarp Turnerio ir Klinefelterio sindromo
Žemiau pateikiami esminiai punktai, išskiriantys abu sindromus:
- Turnerio sindromas yra vienos iš lytinės chromosomos (XO, o ne XX) ištrynimas naujagimyje, todėl paveiktas asmuo susiduria su daugybe sunkumų, susijusių su jo fizine išvaizda, taip pat kliniškai jis pasireiškia moteriai. Kita vertus, jei berniukas gimė su papildoma X chromosoma (XXY, o ne XY), tada sakoma, kad jį paveikė Klinefelterio sindromas.
- Karioteno tipo Turnerio sindromas yra lytinės chromosomos (2n-1) monosomija, kai yra tik viena X chromosoma, o Klinefelterio sindromo atveju yra lytinės chromosomos trisomija (2n + 1), o šios XXY chromosomos yra vyrams.
- Turnerio sindromas ir Klinefelterio sindromas yra reti atvejai, kai ankstesnis pasireiškia 1 iš 2500 fenotipinių moterų, o paskutinis - 1 iš 1100 gimdymų.
- Yra daugybė Turnerio sindromo ypatumų, kai moterys yra sterilios, jų krūtys nėra išsivysčiusios, kiaušidžių nėra arba jos nėra gerai išsivysčiusios. Gimdos, makšties, vulvos nėra, tačiau menstruacijų nėra. Jie net turi kaklą, trumpą ūgį, turi širdies ir kraujagyslių problemų, turi klausos sutrikimų, o fiziškai atrodo tik moterys.
- Turnerio sindromo atveju vyrai yra sterilūs, organai, tokie kaip sėklidės, varpa, kraujagyslės, sėklinė pūslelė yra maži ir neišsivystę. Žmogus yra protiškai neįgalus, turi ilgas galūnes, plonesnes, taip pat aukštesnes ir pasižymi moteriškomis savybėmis, tokiomis kaip padidintos krūtys, moteriškas balsas. Tada jie taip pat fiziškai atrodo kaip patinai.
- Turnerio sindromas paprastai gydomas estrogenais, augimo hormonais ir pakaitine terapija, o Klinefelterio sindromas gydomas testosterono terapija.
Išvada
Aukščiau apžvelgiame skirtumą tarp dviejų sindromų, atsirandančių dėl lytinių chromosomų variacijų. Taigi galime pasakyti, kad šie sindromai negali būti tinkamai gydomi, nes yra tik keli gydymo būdai, tačiau jie nėra patogu, nors jie nėra paveldimi kitai kartai.
